Псевдохолинестеразен дефицит


Преглед

Pseudocholinesterase deficiency (PD) е състояние, което ви прави чувствителни към някои лекарства, използвани по време на анестезия. Лекарствата са предназначени за кратко да отпуснат мускулите по време на медицинска процедура. С PD, мускулите остават спокойни за по-дълго време, което може да доведе до медицински усложнения.

PD обикновено се наследи. В повечето случаи няма признаци или симптоми на състоянието, докато не бъдете изложени на анестезия.

Симптоми

Обикновено с PD, генният вариант променя начина, по който тялото обработва анестезиологични лекарства, известни като холинови естери. При повечето хора лекарствата се разпадат бързо, което позволява на спокойните мускули да се върнат към нормалното. Ако имате PD, тялото ви не може да разгражда лекарствата толкова лесно. В резултат на това мускулите остават спокойни, което може да ви попречи да се движите или да дишате сами за няколко часа след употребата на лекарството. Генетичното тестване може да разкрие дали имате генния вариант.

За да имате това състояние, трябва да наследите засегнатия ген и от двамата си родители. Ако наследявате само един засегнат ген, няма да имате това състояние. Въпреки това, вие може да обработвате холин естери по-бавно от тези без засегнат ген. С един засегнат ген, вие сте носител на генна мутация и може да предадете засегнатия ген на вашите деца. Но те няма да развият състоянието, освен ако не са наследили засегнат ген от другия родител.