Троен синдром X. Член 2


диагноза

Тъй като много момичета с троен Х синдром са здрави и имат нормален външен вид, те могат да останат недиагностицирани през целия си живот или диагнозата може да бъде открита при проверка на други проблеми. Троен X синдром може да бъде потвърден чрез генетично изследване - хромозомен анализ, използвайки кръвна проба.

Преди генетичното тестване е важно да получите генетично консултиране, за да получите изчерпателна информация за синдрома на тройната Х.

лечение

Хромозомната грешка, която причинява синдром на тройната Х, не може да бъде ремонтирана, така че самият синдром няма лек ефект. Лечението се основава на симптоми и нужди. Опциите, които може да са полезни, включват:

  • Периодични прожекции. Лекарят на дъщеря ви може да препоръча периодични прожекции през детството. Ако възникнат закъснения в развитието, увреждания при ученето или здравословни проблеми, тя може да получи незабавно лечение.
  • Услуги за ранна интервенция. Тези услуги могат да включват реч, професионална, физическа или терапия за развитие, като се започне през първите месеци от живота или веднага след като се идентифицират нуждите.
  • Образователна помощ. Ако дъщеря ви има учебно увреждане, тя може да получи образователна помощ, за да научи техники и стратегии, за да бъде успешна в училище и в ежедневието.
  • Поддържаща среда и консултиране. Момичетата с троен Х синдром може да са по-податливи на безпокойство, както и поведение и емоционални проблеми. Така че се уверете, че дъщеря ви има подкрепяща среда. А психологическото консултиране може да ви помогне да научите вие ​​и вашето семейство как да демонстрирате любовта и насърчаването и да възпреете поведението, което може да повлияе отрицателно върху учебното и социалното функциониране.
  • Помощ и подкрепа при ежедневното функциониране. Ако дъщеря ви има закъснение в развитието, тази помощ и подкрепа може да включва помощ за ежедневни дейности, социални възможности и заетост.

Копиране и поддръжка

Възможно е дъщеря ви да води пълен и щастлив живот. Понякога обаче е необходима помощ и подкрепа. Както вие, така и дъщеря Ви можете да се възползвате от тези стратегии:

  • Свържете се с другите. Подкрепящите групи оказват помощ и подкрепа за хора с хромозомни нарушения от X и Y и техните семейства. Те предлагат информация и съвети относно справянето, както и начини да се срещате и да говорите с други хора в подобни ситуации. Посъветвайте се с лекаря или терапевта на дъщеря си, ако има местна група за подкрепа за подобни видове разстройства. Също така можете да се свържете с AXYS - асоцииране за вариации на хромозомите X и Y.
  • Потърсете ресурси за подкрепа на хората с увреждания. Справянето с увреждане при ученето е предизвикателство. Получете информация за наличните услуги и източници на поддръжка. Пример за това е Националният център за учебни затруднения. Попитайте училището или терапевта на дъщеря си за информация относно допълнителни ресурси.
  • Намерете начини за облекчаване на стреса. Естествено е да се чувствате понякога претоварени. Говорете за вашите притеснения с доверен приятел или член на семейството, за да облекчите стреса си. Отделете известно време, докато си направите нещо, което искате. Потърсете помощ от външни помощници, които от време на време могат да ви дадат почивка.

Подготовка за назначаването ви

Ето част от информацията, която ви помага да се подготвите за назначаването си и какво бихте очаквали от Вашия лекар. Подготовката преди време може да ви помогне да се възползвате максимално от времето си при лекаря. Може да искате да поканите член на семейството или приятел на срещата за поддръжка и да ви помогне да запомните информация.

Какво можеш да правиш

Преди назначаването си направете списък с:

  • Всички симптоми, които сте забелязали в дъщеря ви, включително и такива, които изглеждат несвързани с причината за назначаването
  • Основните етапи на дъщеря ви и когато ги срещна, като да се научи да казва първата си дума или да се учи да ходи
  • Основна лична информация за бременността, включително всички значителни заболявания, които може да сте имали, или каквито и да е лекарства, които може да сте използвали
  • Всички проблеми, които може да доведе дъщеря ви с учене, емоции или поведение
  • Въпроси, които трябва да зададете доктора на детето ви

Някои основни въпроси, които можете да зададете на лекаря, включват:

  • Каква е най-вероятната причина за симптомите на дъщеря ми?
  • Какви тестове има нужда? Тези тестове изискват ли някаква специална подготовка?
  • Как може това заболяване да я повлияе?
  • Какви лечения се предлагат и кои препоръчвате?
  • Дъщеря ми има други здравословни условия. Как можем най-добре да управляваме тези условия заедно?
  • Какви услуги са на разположение, ако дъщеря ми има закъснения в развитието или умствени увреждания?
  • Има ли брошури или други печатни материали, които мога да получа? Какви сайтове препоръчвате?

Не се колебайте да зададете други въпроси по време на срещата.

Какво да очаквате от Вашия лекар

Вашият лекар може да Ви зададе няколко въпроса. Бъдете готови да им отговорите, за да резервирате време, за да преминете над точките, на които искате да се съсредоточите. Вашият лекар може да попита:

  • Кога за първи път забелязахте симптомите на дъщеря ви?
  • Дали нещо изглежда подобрява симптомите?
  • Какво, ако изобщо, изглежда влошава симптомите?
  • Дали дъщеря ви постига важни етапи на развитието, като например да се научиш да говориш или да ходиш?
  • Дали дъщеря ви е имала проблеми в училище или в други настройки?