Семейна Средиземноморска треска. Член 2


диагноза

Тестовете и процедурите, използвани за диагностициране на фамилна средиземноморска треска включват:

  • Физически преглед. Вашият лекар може да ви попита за признаците и симптомите и да проведе физически преглед, за да събере повече информация.
  • Преглед на вашето семейство медицинска история. Семейната история на фамилна средиземноморска треска увеличава вероятността за развитие на състоянието, тъй като тази генетична мутация се предава от родителите на децата им.
  • Кръвни тестове. По време на атака кръвните тестове могат да покажат повишени нива на някои маркери, които показват възпалително състояние в тялото ви. Подобно ниво на белите кръвни клетки, които се борят с инфекциите, е един такъв маркер.
  • Генетично тестване. Генетичното тестване може да определи дали вашият MEFV ген съдържа мутация, свързана с фамилна средиземноморска треска. Генетичните тестове не са достатъчно напреднали, за да се тестват всички генни мутации, свързани с фамилната средиземноморска треска, така че има вероятност от фалшиво-негативни резултати. Поради тази причина лекарите обикновено не използват генетични тестове като единствен метод за диагностициране на фамилна средиземноморска треска.

лечение

Няма лечение за фамилна средиземноморска треска. Лечението обаче може да помогне за предотвратяване на признаци и симптоми.

Медикаментите, използвани за контрол на признаците и симптомите на фамилна Средиземноморска треска включват:

  • Колхицин. Това лекарство, приемано под формата на хапчета, намалява възпалението в тялото ви и помага за предотвратяване на атаки. Работете с Вашия лекар, за да определите най-добрата стратегия за дозиране за Вас. Някои хора приемат една доза на ден, докато други се нуждаят от по-малки, по-чести дози. Честите нежелани реакции включват подуване, коремни спазми и диария.
  • Други лекарства за предотвратяване на възпаление. За хора, чиито признаци и симптоми не се контролират с колхицин, могат да се предписват лекарства, които блокират протеин, наречен интерлевкин-1, който участва в възпалението. Тези лекарства включват канакинумаб (Ilaris), рилонасепт (Arcalyst) и anakinra (Kineret).

Копиране и поддръжка

Обучението, че вие ​​или Вашето дете имате хронично заболяване, като например фамилна средиземноморска треска, може да бъде раздразнително и разочароващо. Ето някои съвети, които може да ви помогнат да се справите:

  • Научете за фамилната средиземноморска треска. Научете достатъчно за фамилната средиземноморска треска, за която се чувствате комфортно да вземате решения за грижите на вашето дете или на вашето дете. Посъветвайте се с Вашия лекар за добри източници на информация, за да започнете.
  • Намерете някой, с когото да говорите. Говоренето с член на семейството, доверен приятел или съветник или терапевт може да ви позволи да изразявате страховете и чувствата си. Някои хора също намират помощни групи, защото членовете действително разбират какво правите. Посъветвайте се с Вашия лекар, ако има група за подкрепа на хора, засегнати от фамилна средиземноморска треска във вашия район.

Подготовка за назначаването ви

Ако имате признаци и симптоми на фамилна средиземноморска треска, можете да започнете да виждате семейния си лекар. Може да се обърнете към лекар, специалист по възпалителни заболявания (ревматолог).

Тъй като назначенията могат да бъдат кратки и защото често има много за обсъждане, добре е да пристигнете готови. Ето част от информацията, която ви помага да се подготвите за назначаването си.

Какво можеш да правиш

  • Бъдете наясно с всякакви ограничения преди назначаването. По време на срещата, не забравяйте да попитате дали има нещо, което трябва да направите предварително, като например да ограничите диетата си.
  • Запишете всички симптоми, които изпитвате, включително и такива, които изглеждат несвързани с причината, поради която сте насрочили срещата.
  • Запишете основната лична информация, включително всички големи стресове или промени в живота.
  • Направете списък на всички лекарства, витамини или добавки, които приемате.
  • Обмислете да вземете член на семейството или приятел заедно. Понякога може да е трудно да запомните цялата информация, предоставена по време на среща. Някой, който ви придружава, може да помни нещо, което сте пропуснали или сте забравили.
  • Запишете въпроси, които да зададете Вашият лекар.

Вашето време при Вашия лекар е ограничено, така че подготвянето на списък с въпроси може да ви помогне да се възползвате максимално от вашето време заедно. Посочете вашите въпроси от най-важните до най-важните в случай, че изтече времето. Въпросите, които може да поискате от Вашия лекар, включват:

  • Какво мислите, че причинява симптомите на моето или моето дете?
  • Какво причини това състояние?
  • Какви лечения се предлагат?
  • Какви са възможните странични ефекти от лечението?
  • Има ли други възможни лечения?
  • Ако има други здравословни проблеми, как могат да бъдат лекувани и те?
  • Има ли ограничения за дейността?
  • Трябва ли моите други деца да бъдат тествани?
  • Ако искам да имам повече деца, мога ли да ги предпазя от болестта?

Какво да очаквате от Вашия лекар

Вашият лекар може да Ви зададе няколко въпроса, включително:

  • Кога за първи път започнахте да изпитвате симптоми?
  • Дали симптомите ви са продължителни, или те идват и си отиват?
  • Колко време трае вашите симптоми?
  • Какво изглежда да предизвика симптомите ви и какви предупредителни признаци ви помагат да предскажете кога ще се появят?
  • Имате ли нещо, което да направите, за да спрете или намалите тежестта на симптомите си?
  • Изглежда, че симптомите ви следват модел?
  • Имате ли кръвни роднини с фамилна средиземноморска треска?