Синдром на Angelman


диагноза

Лекарят на детето ви може да подозира синдрома на Ангелман, ако детето ви има забавяне на развитието и други признаци и симптоми на нарушението, като проблеми с движението и баланса, малък размер на главата, равновесие в задната част на главата и често смях.

Крайната диагноза може почти винаги да се направи чрез кръвен тест. Това генетично изследване може да установи аномалии в хромозомите на детето ви, които показват синдром на Angelman.

Комбинацията от генетични тестове може да разкрие хромозомните дефекти, свързани със синдрома на Angelman. Тези тестове могат да бъдат прегледани:

  • Родителски модел на ДНК. Този тест, известен като тест за ДНК метилиране, изследва три от четирите известни генетични аномалии, които причиняват синдрома на Angelman.
  • Липсващи хромозоми. Ако липсват части от хромозоми, може да се покаже хромозомна микрочипове (CMA).
  • Генна мутация. Рядко синдромът на Angelman може да възникне, когато майчиното копие на UBE3A генът е активен, но мутирал. Ако резултатите от теста за метилиране на ДНК са нормални, лекарят на детето ви може да нареди а UBE3A генен секвенционен тест за търсене на майчина мутация.

лечение

Няма лечение за синдрома на Angelman. Изследванията са съсредоточени върху насочването към определени гени за лечение. Текущото лечение се фокусира върху управлението на медицинските и развитието въпроси.

Екип от здравни специалисти вероятно ще работи с вас, за да управлява състоянието на вашето дете. В зависимост от признаците и симптомите на Вашето дете, лечението на синдрома на Angelman може да включва:

  • Лекарства против припадъци за контролиране на гърчове
  • Физиотерапия за да помогне с ходене и проблеми с движението
  • Комуникационната терапия, които могат да включват знакова езикова и картинна комуникация
  • Поведенческа терапия да помогне за преодоляване на хиперактивността и кратко внимание и да подпомогне развитието

Клинични проучвания

Изследвайте клиничните проучвания на Imsengco, които тестват нови лечения, интервенции и тестове като средство за предотвратяване, откриване, лечение или управление на това заболяване.

Копиране и поддръжка

Установяването на това, че детето ви има синдром на Angelman може да бъде огромно. Може да не знаете какво да очаквате. Може да се притеснявате за способността ви да се грижите за медицинските проблеми на детето и за развитието му. Има ресурси, които могат да ви помогнат.

Работете с екип

Намерете екип от лекари и терапевти, на които имате доверие, за да ви помогнем с важни решения за грижите и лечението на детето ви. Тези специалисти също могат да ви помогнат да намерите местни ресурси.

Помислете за група за подкрепа

Свързването с други семейства, изправени пред подобни предизвикателства, може да ви помогне да се чувствате по-малко сами. Попитайте лекаря на детето си за информация относно местните групи за подкрепа и други полезни организации.

Подготовка за назначаването ви

Посъветвайте се с Вашия лекар, ако вашето бебе или дете не достига очакваните етапи от развитието или има други признаци или симптоми, общи за синдрома на Angelman. След това Вашият лекар може да Ви насочи към лекар, който специализира в състояния, засягащи мозъка и нервната система (невролог).

Ето част от информацията, която ви помага да се подготвите за назначаването си.

Какво можеш да правиш

  • Запишете си признаци или симптоми, които сте забелязали в детето си, и колко дълго.
  • Доведете бебешки книги и други записи за развитието на детето си до срещата. Снимките и видеозаписите могат да ви помогнат.
  • Посочете основната медицинска информация на детето си, включително и други условия, при които вашето дете се лекува, както и имената на лекарствата, витамините или добавките, които той или тя приема.
  • Помолете член на семейството или приятел да се присъедини към вас за назначаването на детето ви. Ако лекарят на детето ви споменава възможността за развитие на разстройство, може да имате голяма трудност да се съсредоточите върху всичко, което докторът казва по-нататък. Вземете някой, който може да ви предложи емоционална подкрепа и да ви помогне да си спомните информацията.
  • Запишете въпроси, които да зададете Вашият лекар.

Въпросите, които трябва да зададете на лекаря на детето си, включват:

  • Какво вероятно причинява признаци и симптоми на детето ми?
  • Има ли други възможни причини за тези признаци и симптоми?
  • Какви тестове се нуждаят от детето ми?
  • Трябва ли детето ми да види специалист?

Въпросите да попитате специалист включват:

  • Дали детето ми има синдром на Ангелман?
  • Какви са възможните усложнения от това състояние?
  • Какви терапии са на разположение?
  • Какво лечение препоръчвате?
  • Каква е дългосрочната перспектива за детето ми?
  • Трябва ли моето дете или аз да бъдем тествани за генетичните мутации, свързани с това състояние?
  • Какви други специалисти трябва да вижда детето ми?
  • Как мога да намеря други семейства, които се справят със синдрома на Angelman?

Не се колебайте да зададете и други въпроси.

Какво да очаквате от Вашия лекар

Лекарят, който вижда детето ви за възможния синдром на Angelman, вероятно ще ви зададе няколко въпроса, като например:

  • Какви са признаците и симптомите на детето ви и кога сте ги забелязали?
  • Дали детето ви има проблеми с храненето?
  • Дали детето ви достига очакваните, свързани с възрастта физически етапи?
  • Забелязали ли сте проблеми с равновесие, координация или движение?
  • Дали детето ви се смее, усмихва се или изразява възбуда по-често от своите връстници?
  • Дали вашето дете изразява вълнение с необичайно физическо поведение, като ръчно клатушкане?
  • Дали детето ви комуникира устно?
  • Колко добре вашето дете спи?
  • Имало ли е детето ви припадъци? Ако е така, колко често?
  • Имате ли някой от роднините на първо дете от вашето дете - като родител или братче и сестра - диагностицирани със синдром на Angelman?