Болест на Тей Сакс


диагноза

За да потвърдите, че Вашето бебе има болест на Тей-Сакс, Вашият лекар ще ви попита за симптомите на детето и за наследствени семейни нарушения и ще поръча диагностичен кръвен тест.

Кръвният тест проверява нивата на ензима, наречен хексозамидаза в кръвта на детето. Нивата са ниски или липсват при болестта на Тей-Сакс.

Докато провеждате внимателен очен преглед на детето си, лекарят може да види черешово-червено петно ​​в задната част на очите на детето, което е признак на заболяването. Може да се наложи да видите педиатричен невролог и офталмолог за преглед на нервната система и очите.

лечение

Няма лечение за болестта на Тей-Сакс, но някои лечения могат да помогнат при лечението на симптомите. Целта на лечението е подкрепа и комфорт. Подкрепящите лечения включват:

  • Медикаменти. За да намалите симптомите на детето си, има налични редица лекарства, включително лекарства против припадъци.
  • Респираторни грижи. Децата, които имат болест на Тей-Сакс, са изложени на висок риск от белодробни инфекции, които причиняват проблеми с дишането и често натрупват слуз в белите дробове.

    Вашето дете може да се нуждае от слуз, използвайки физиотерапия в гръдния кош (CPT), за да помогне за отстраняването на слуз от белите дробове.

  • Тръби за хранене. Вашето дете може да има проблеми с гълтането или да развие респираторни проблеми чрез вдишване на храна или течност в белите дробове, докато яде.

  • За да предотвратите тези проблеми, Вашият лекар може да препоръча помощно устройство за хранене, като гастростомична тръба, която се вкарва през носа на вашето дете и отива в стомаха на детето ви. Или, лекар, обучен в стомашна хирургия, може да вкара хирургически езофагогастростомна епруветка.

  • Физиотерапия. Тъй като болестта прогресира, детето ви може да се възползва от физиотерапията, за да поддържа гъвкавите стави и да поддържа възможно най-голяма възможност за движение (обхват на движение).

    Физическата терапия може да забави сковаността на ставите и да намали или забави загубата на функция и болката, която може да бъде резултат от съкратените мускули.

Потенциални бъдещи лечения

Генната терапия или изследването за ензимна заместителна терапия може евентуално да доведе до лечение или лечение, за да се забави прогресията на болестта на Тей-Сакс.

Копиране и поддръжка

Посъветвайте се с лекаря на детето си да предложи ресурси и информация, за да помогне на вас и вашето семейство да се справят с нуждите на вашето дете. Потърсете групи за местна подкрепа, за да се свържете с други семейства, които споделят подобни предизвикателства.