Изследване на ДНК без пренатална клетка


Преглед

Изследването за свободна от пренатална клетка ДНК (cfDNA), известно също като неинвазивно пренатално скриниране, е метод за изследване на определени хромозомни аномалии при развиващо се бебе.

По време на скрининга на ДНК от пренатален елемент, ДНК от майката и фетуса се извлича от майчината кръвна проба и се изследва за увеличаване на шансовете за специфични хромозомни проблеми като синдром на Даун, тризомия 13 и тризомия 18. Този скрининг може също така да предостави информация за фетален пол и кръв тип Rh (Rh).

Препоръчва се скрининг на ДНК без пренатална клетка за жени, които са бременни поне 10 седмици и имат адекватно консултиране по отношение на възможностите, ползите и границите на скрининга за първия и втория триместър. Вашият доставчик на здравни грижи или генетичен консултант ще обсъди дали скринингът на ДНК, свободен от пренатални клетки, може да ви бъде от полза и как да интерпретирате резултатите.

Защо е свършено

Безклетъчна ДНК скрининг за пренатална клетка може да се използва за скрининг за фетален секс, кръвен тип на ретината на зародиша (Rh) и някои хромозомни нарушения, включително:

  • Синдром на Даун (тризомия 21)
  • Тризомия 18
  • Тризомия 13

Някои скринингови тестове за скрининг на ДНК, съдържащи пренатален елемент, също могат да проверят възможността за:

  • Тризомия 16
  • Тризомия 22
  • Triploidy
  • Сексуална хромозомна анеуплоидия
  • Някои нарушения, причинени от хромозомна делеция (синдром на микроделеция), като синдром на Прадер-Уили
  • Някои нарушения на един ген, свързани с аномалии на скелета или костите

Изследването на ДНК без пренатална клетка може да бъде по-чувствително и по-специфично от традиционния скрининг на първия и втория триместър, като скрининг за първото тримесечие и квадратен екран. В допълнение, скринингът на ДНК без пренатален елемент може да помогне на жените, които имат определени рискови фактори, да вземат решения за инвазивно изследване, което носи малък риск от спонтанен аборт, включително амниоцентеза и вземане на проби от хорионни вили (CVS).

Ако сте бременна и не сте значително затлъстели, вашият доставчик на здравни грижи ще ви обясни възможните ползи от скрининга на ДНК, свободен от пренатален елемент. Той или тя би могъл да препоръча скрининг на ДНК без пребиваване без клетка, ако:

  • Имате рискови фактори за това, че имате бебе, което има хромозомно състояние. Рискови фактори могат да включват по-възрастна майчина възраст или преди раждане на бебе, което има синдром на Даун, тризомия 13 или тризомия 18. Вашият доставчик на здравни грижи може да препоръча скрининг на ДНК без пребиваване без клетка, ако сте получили тревожни резултати от друг пренатален скрининг тест.
  • Имате Rh отрицателен кръвен тип. Изследването на ДНК без пренатална клетка може да определи Rh фактора на фетуса. Ако сте Rh негативни и плодът е Rh положителен, може да произведете Rh антитела след излагане на фетални червени кръвни клетки. Това обикновено не предизвиква загриженост по време на първата бременност, но може да бъде опасение при последващи бременности.

Имайте предвид, обаче, че скринингът на ДНК без пренатален клетки е показал, че е по-малко ефективен, ако сте:

  • Бременни с кратни
  • дебел
  • Бременна чрез донорно яйце
  • Бременни и гестационни превозвачи
  • По-малко от 10 седмици бременна

Ако сте с наднормено тегло, вашият доставчик на здравни услуги ще обсъди с вас други методи за скрининг.

Рискове

Изследването на ДНК без пренатална клетка не създава физически рискове за Вас или Вашето бебе.

Докато скринингът на ДНК без пренатален елемент може да предизвика тревожност, може да ви помогне да избегнете необходимостта от по-инвазивни тестове, лечение или мониторинг по време на бременността.

Имайте предвид, обаче, че скринингът на ДНК, който не се съдържа в клетките преди раждането, не изследва всички хромозомни или генетични състояния. Резултатът от негативния тест не гарантира незасегната бременност.

Как се подготвяш

Ако проявявате интерес към скрининг на ДНК без пренатален препарат, говорете с вашия доставчик на здравни грижи за наличността му. Също така, помислете дали да проверите дали вашата здравна застраховка покрива разходите за скрининг на ДНК без пренатален елемент.

Преди да претърпите скрининг за ДНК без пренатален, вашият доставчик на здравни грижи или генетичен консултант ще обясни възможните резултати и какво биха могли да означават за Вас и вашето бебе. Не забравяйте да обсъдите всички въпроси или притеснения, които имате относно процеса на тестване.

Какво можете да очаквате

Безклетъчна ДНК скрининг на пренатални клетки може да се направи още в седмица 10 на бременността.

По време на процедурата

По време на скрининг на ДНК без пренатален елемент се взема кръвна проба от майката и се изпраща в лаборатория. Лабораторията анализира майчината и феталната ДНК в кръвната проба. По-високо от очакваното съотношение на хромозома 21 последователности показва, например, вероятното наличие на тризомия 21 в плода. Тризомията 21 е най-честата причина за синдрома на Даун.

Обикновено резултатите от теста са налични в рамките на две седмици.

Резултати

Отчитането на резултатите варира в зависимост от лабораторията. Резултатите могат да бъдат отчетени като положителни или отрицателни, като висок риск или нисък риск за аномалия или като вероятност.

Последващи резултати:

  • Хромозомни състояния. Ако резултатите от теста са нормални, може да не се нуждаете от допълнителни тестове. Въпреки това, ако резултатите покажат повишен риск от зачеването на плода с хромозомна аномалия, ще бъде предложена амниоцентеза или CVS. Допълнително изпитване, използващо пробата от амниоцентеза или CVS, може да се използва за потвърждаване на диагнозата.
  • Rh фактор. Ако сте Rh негативни и резултатите от теста показват, че плода е Rh негативен, няма да се нуждаете от медикаменти, за да предотвратите тялото ви да произвежда Rh антитела по време на бременността. Ако резултатите от теста показват, че плодът е Rh положителен и вече сте станали чувствителни, вашето бебе ще бъде внимателно наблюдавано.

Хромозомните аномалии не могат да бъдат коригирани. Ако детето Ви е с диагноза хромозомна аномалия, трябва да решите дали да продължите с бременността си или какви стъпки да предприемете, за да се грижите за бебето по време на бременност и след раждането му.Вашият доставчик на здравни грижи или генетичен консултант може да ви помогне да отговорите на всички въпроси, които може да имате.

Независимо от резултатите от скрининга на ДНК, който не съдържа пренатален елемент, ако имате рискови фактори, които предполагат, че Вашето бебе може да бъде изложено на повишен риск от хромозомно или генетично състояние, имате възможност да претърпите амниоцентеза или CVS.

Клинични проучвания

Изследвайте клиничните проучвания на Imsengco, които тестват нови лечения, интервенции и тестове като средство за предотвратяване, откриване, лечение или управление на това заболяване.