Амиотрофична латерална склероза (ALS). Член 2


Преглед

Амиотрофичната латерална склероза (A-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis) или ALS е прогресивна нервна система (неврологично) заболяване, което разрушава нервните клетки и причинява инвалидност.

АЛС често се нарича болестта на Лу Гериг, след известния бейзболен играч, който е диагностициран с него. АЛС е тип моторно невронно заболяване, при което нервните клетки постепенно се разпадат и умират.

Лекарите обикновено не знаят защо се проявява ALS. Някои случаи се наслеждават.

СЛС често започва с мускулни потрепвания и слабост в крайниците или слабо изразяване. В крайна сметка, ALS засяга контрола на мускулите, необходими за придвижване, говорене, хранене и дишане. Няма лечение за ALS и в крайна сметка болестта е фатална.

Симптоми

Ранните признаци и симптоми на ALS включват:

  • Трудност при ходене или извършване на обичайните си ежедневни дейности
  • Изпускане и падане
  • Слабост в краката, краката или глезените
  • Слабост на ръката или тромавост
  • Несвързана реч или преглъщане на проблеми
  • Мускулни крампи и потрепвания в ръцете, раменете и езика
  • Трудност да държите главата си нагоре или да поддържате добра поза

АЛС често започва в ръцете, краката или крайниците и след това се разпространява в други части на тялото ви. С напредването на заболяването и разрушаването на нервните клетки, мускулите ви постепенно отслабват. Това в крайна сметка засяга дъвченето, преглъщането, говоренето и дишането.

АЛС обикновено не засяга контрола на червата или пикочния мехур, вашите сетива или мислещи способности. Възможно е да останете активно ангажирани със семейството и приятелите си.

Причини

АЛС е наследен в 5 до 10 процента от случаите, докато останалите нямат известна причина.

Изследователите изучават няколко възможни причини за ALS, включително:

  • Генна мутация. Различни генетични мутации могат да доведат до наследената ALS, която причинява почти същите симптоми като ненаследствената форма.
  • Химически дисбаланс. Хората с ALS обикновено имат по-високи от нормалните нива на глутамат, химически пратеник в мозъка, около нервните клетки в гръбначния си флуид. Твърде много глутамат е известен като токсичен за някои нервни клетки.
  • Дезорганизиран имунен отговор. Понякога имунната система на човек започва да атакува някои от нормалните клетки на тялото си, което може да доведе до смъртта на нервните клетки.
  • Неправилно използване на протеин. Неправилните протеини в нервните клетки могат да доведат до постепенно натрупване на анормални форми на тези протеини в клетките, като унищожат нервните клетки.

Рискови фактори

Установените рискови фактори за ALS включват:

  • Наследственост. Пет до 10 процента от хората с ALS я наследиха (фамилна ALS). При повечето хора с фамилна ALS техните деца имат шанс 50-50 години да развият заболяването.
  • Възраст. Рискът от ALS нараства с възрастта и е най-често срещан на възраст между 40 и 60 години.
  • Секс. Преди 65-годишна възраст малко по-мъжете от жените развиват ALS. Тази разлика от пола изчезва след 70-годишна възраст.
  • Генетика. Някои изследвания, изследващи целия човешки геном (проучвания на асоциацията на генома), откриват много прилики в генетичните вариации на хората с фамилна ALS и някои хора с ненаменен ALS. Тези генетични вариации могат да направят хората по-податливи на ALS.

Екологичните фактори могат да предизвикат ALS. Някои, които могат да повлияят на риска от ALS, включват:

  • Пушенето. Пушенето е единственият рисков фактор за околната среда за ALS. Рискът изглежда е най-голям за жените, особено след менопаузата.
  • Експозиция на токсин в околната среда. Някои данни сочат, че експозицията на олово или други вещества на работното място или у дома може да бъде свързана с ALS. Извършено е много проучване, но нито един агент или химикал не е последователно свързан с ALS.
  • Военна служба. Последните проучвания показват, че хората, които са служили в армията, са изложени на по-висок риск от ALS. Не е ясно какво точно военната служба може да задейства развитието на ALS. Това може да включва излагане на определени метали или химикали, травматични наранявания, вирусни инфекции и интензивно усилие.

Усложнения

Тъй като болестта прогресира, хората с ALS изпитват усложнения, които могат да включват:

Проблеми с дишането

С течение на времето ALS парализира мускулите, които използвате, за да дишате. Може да се нуждаете от устройство, което да ви помогне да дишате през нощта, подобно на това, което може да носи някой със сънна апнея. Например, може да Ви бъде даден непрекъснат положителен натиск на дихателните пътища (CPAP) или двустепенно положително налягане на дихателните пътища (BiPAP), за да подпомогнете дишането си през нощта.

Някои хора с напреднала АЛС избират да имат трахеостомия - хирургично създадена дупка в предната част на шията, водеща до трахеята (трахеята) - за пълно използване на дихателен апарат, който разпенва и разпенва дробовете им.

Най-честата причина за смъртта на хората с ALS е дихателната недостатъчност. Средно смъртта настъпва в рамките на три до пет години след началото на симптомите.

Говорещи проблеми

Повечето хора с ALS ще развият проблеми с говоренето с течение на времето. Обикновено това започва като случайно, леко шумолене на думи, но напредва, за да стане по-тежко. Речта в крайна сметка става по-трудна за другите да разберат, а хората с ALS често разчитат на други комуникационни технологии за комуникация.

Хранителни проблеми

Хората с ALS могат да развият недохранване и дехидратация от увреждане на мускулите, които контролират преглъщането. Те също са изложени на по-висок риск от получаване на храна, течности или слюнка в белите дробове, които могат да причинят пневмония. Една тръба за хранене може да намали тези рискове и да осигури подходяща хидратация и хранене.

деменция

Някои хора с ALS изпитват проблеми с паметта и вземането на решения, а някои са в крайна сметка диагностицирани с форма на деменция, наречена фронтотемпорална деменция.