Синдром на Линч


диагноза

Ако се подозира, че имате синдром на Lynch, Вашият лекар може да Ви зададе въпроси за вашето семейство история на рак на дебелото черво, рак на ендометриума и други видове рак. Това може да доведе до други тестове и процедури за диагностициране на синдрома на Lynch.

Семейна история

Вашият лекар може да ви насочи към по-нататъшна оценка на синдрома на Lynch, ако имате:

  • Множество роднини с всички свързани с Lynch тумори, включително колоректален рак. Примери за други тумори, свързани с Lynch, включват тези, които засягат ендометриума, яйчниците, стомаха, тънките черва, бъбреците, мозъка или черния дроб.
  • Членовете на семейството, диагностицирани с рак на възраст, които са по-млади от средните за техния вид рак.
  • Повече от едно поколение семейство, засегнато от вид рак.

Тестване на тумора

Ако вие или някой от вашето семейство сте диагностицирани с рак, специално изследване може да разкрие дали туморът има специфични характеристики на рак на Lynch синдрома. Проби от клетки от рак на дебелото черво и понякога от други тумори могат да се използват за тестване на тумори.

Изследването на туморите може да разкрие дали вашият рак е причинен от гените, свързани със синдрома на Линч. Туморните тестове включват:

  • Имунохистохимия (IHC) тестване. Изпитването на IHC използва специални багрила за оцветяване на тъканни проби. Присъствието или отсъствието на оцветяване показва дали някои протеини присъстват в тъканта. Липсващите протеини могат да кажат на лекарите, които са причинили рак рак.
  • Тест за нестабилност на микросателита (MSI). Микросателитите са последователности на ДНК. При хората със синдром на Lynch може да има грешки или нестабилност в тези последователности в туморните клетки.

Положителните резултати от теста IHC или MSI показват, че имате гнойни функции в гените, които са свързани със синдрома на Lynch. Но резултатите не могат да ви кажат дали имате синдром на Lynch, защото някои хора развиват тези генни мутации само в техните ракови клетки.

Хората с синдром на Линч имат тези генни мутации във всичките си клетки. Генетичното тестване може да определи дали имате тези мутации.

Все по-често, IHC или MSI тест се предлага на всеки, диагностициран с рак на дебелото черво или рак на ендометриума, за да търси синдром на Lynch. Лекарите се надяват, че това ще помогне да се идентифицират семейства със синдром на Линч, които не отговарят на обичайните критерии за генетично изследване.

Генетично тестване

Генетичното тестване търси промени в гените ви, които показват, че имате синдром на Lynch. Може да ви бъде отправено искане да предоставите проба от кръвта си за генетично изследване. Използвайки специален лабораторен анализ, лекарите разглеждат специфичните гени, които могат да имат мутации, които причиняват синдром на Lynch.

Генетичното тестване може да покаже:

  • Положителен резултат от генетичния тест. Положителният резултат, който означава, че е открита генна мутация, не показва, че имате рак или ще получите рак. Но това означава, че рискът от развитие на някои видове рак през целия Ви живот се увеличава.

    Колко нараства рискът Ви зависи от това кой ген е мутирал във вашето семейство и дали се подлагате на скрининг на рак или на операции за намаляване на риска, за да намалите риска от рак. Вашият генетичен съветник може да обясни индивидуалния ви риск за Вас на базата на вашите резултати.

  • Отрицателен резултат от генетичния тест. Отрицателният резултат, който означава, че генната мутация не е намерена, показва, че вероятно нямате синдром на Lynch. Все пак може да имате повишен риск от рак, ако имате силна семейна анамнеза за рак.
  • Генна вариация с неизвестно значение. Генетичните тестове не винаги ви дават отговор "да" или "не" за вашия риск от рак. Понякога генетичното изследване разкрива генно отклонение с неизвестно значение. Вашият генетичен съветник може да обясни последиците от този резултат за вас.

Понякога генетичните тестове за синдрома на Lynch са част от тест за множество генетични мутации, свързани с рака. Вашият генетичен съветник може да обсъди ползите и рисковете от генетичното тестване с вас. Той или тя може да ви обясни какви генетични тестове могат да ви кажат и какво не може.

лечение

  • колоноскопия

    колоноскопия

    По време на колоноскопия, лекарят вмъква колоноскоп във вашия ректум, за да провери за аномалии в целия ви дебелото черво.

Ракът на дебелото черво, свързан със синдрома на Lynch, се третира подобно на други видове рак на дебелото черво. Въпреки това, операцията за синдром на Lynch рак на дебелото черво е вероятно да включва отстраняване на повече от дебелото черво, тъй като хората с синдром на Lynch имат висок риск от развитие на рак на дебелото черво отново в бъдеще.

Вашите възможности за лечение ще зависят от степента и местоположението на вашия рак, както и от вашето здраве, възраст и лични предпочитания. Лечението на рак на дебелото черво може да включва хирургия, химиотерапия и радиационна терапия.

Проверка на рака при хора с синдром на Lynch

Ако имате синдром на Lynch, но не сте диагностицирани с рак, свързан с него, понякога наричан "превайвър", Вашият лекар може да ви разработи план за скрининг за рак.

Изследванията не са установили кои тестове за рак са най-подходящи за хора с синдром на Lynch. В резултат на това медицинските групи варират в зависимост от тестовете, които препоръчват. Кои тестове са най-подходящи за Вас, може да зависи от вашето семейство и кой ген причинява вашия Lynch синдром.

Като част от Вашия план за скрининг за рак, Вашият лекар може да Ви препоръча:

  • Рак на дебелото черво. Изпитът за колоноскопия позволява на Вашия лекар да види вътре в цялото ви дебело черво и да потърси области с необичаен растеж, които могат да означават рак или преканцерозни клетки. Ракът на рак на дебелото черво намалява риска от смърт на рак на дебелото черво чрез премахване на преканцерозен растеж, наречен полип. Хората с синдром на Lynch обикновено започват колоноскопия, всяка година или две, започвайки от 20-те години.

    Хората с синдром на Линч са склонни да развият полипи на дебелото черво, които са по-трудни за откриване. По тази причина може да се препоръчат нови колоноскопични техники.Колоноскопията с висока разделителна способност създава по-подробни изображения, а колоноскопията с тясна лента използва специална светлина, за да създаде по-ясни изображения на дебелото черво. Хромоендоскопията използва багрила за оцветяване на тъканта на дебелото черво, което увеличава вероятността за откриване на плоски полипи, които се срещат по-често при хора с синдром на Lynch.

  • Проверка за рак на ендометриума. Жените с синдром на Lynch могат да обмислят извършването на ендометриална биопсия всяка година или две.
  • Проверка за рак на яйчниците. Вашият лекар може да препоръча ежегодно ултразвук и кръвен тест за скрининг на рак на яйчниците.
  • Проверка на рак на пикочните пътища. Вашият лекар може да препоръча периодичен скрининг за рак на пикочните пътища. Анализът на пробата от урина може да разкрие кръв или ракови клетки.
  • Гастроинтестинален скрининг. Вашият лекар може да препоръча ендоскопски скрининг за рак на стомаха и рак на тънките черва. Процедурата по ендоскопия позволява на Вашия лекар да вижда стомаха и другите части на стомашно-чревната Ви система.

Докато изследванията доказват ефективността на скрининга за рак на дебелото черво за намаляване на риска от смърт на болестта, подобни проучвания не са доказали ефективността на скрининга за другите видове рак. Все пак някои експерти препоръчват обмислянето на скрининг за тези други видове рак, въпреки липсата на доказателства.

Вашият лекар може да препоръча други тестове за рак, ако вашето семейство има анамнеза за други видове рак. Попитайте Вашия лекар за това кои скринингови тестове са най-подходящи за Вас.

Аспирин за профилактика на рака

Резултатите от проучванията показват, че приемането на ежедневен аспирин може да намали риска от няколко ракови заболявания, свързани със синдрома на Lynch. Необходими са повече резултати, за да потвърдите това. Обсъдете потенциалните ползи и рискове от лечението с аспирин при Вашия лекар, за да определите дали това може да е опция за Вас.

Хирургия за предотвратяване на рак, причинена от синдрома на Линч

В определени ситуации хората с синдром на Lynch могат да обмислят операция за намаляване на риска от рак. Обсъдете ползите и рисковете от превантивна хирургия с Вашия лекар.

Хирургическите възможности за предотвратяване на рака могат да включват:

  • Хирургия за премахване на яйчниците и матката (опоректомия и хистеректомия). Превантивната хирургия за премахване на матката елиминира възможността за развитие на рак на ендометриума в бъдеще. Премахването на яйчниците може да намали риска от рак на яйчниците.

    За разлика от рака на дебелото черво, не е доказано, че скринингът за рак на яйчниците и рак на ендометриума намалява риска от смърт на рак. Поради тази причина лекарите обикновено препоръчват превантивна хирургия за жени, които са завършили раждане.

  • Хирургия за премахване на дебелото черво (колектомия). Хирургията за премахване на повечето или на цялото ви дебело черво намалява или елиминира вероятността да развиете рак на дебелото черво. Тази процедура може да се извърши по начин, който ви позволява да изхвърляте отпадъците нормално, без да е необходимо да носите торба извън тялото си, за да събирате отпадъци. Колектомията може да бъде опция, ако не сте в състояние или не желаете да претърпите чести скрининг на рак на дебелото черво.

Клинични проучвания

Изследвайте клиничните проучвания на Imsengco, които тестват нови лечения, интервенции и тестове като средство за предотвратяване, откриване, лечение или управление на това заболяване.

Копиране и поддръжка

Знаейки, че вие ​​или вашите членове на семейството имате повишен риск от рак може да бъде стресиращо. Полезни начини за справяне могат да включват:

  • Разберете всичко за синдрома на Линч. Запишете вашите въпроси за синдрома на Линч и ги попитайте при следващата ви среща с Вашия лекар или генетичен съветник. Посъветвайте се с вашия екип за здравеопазване за допълнителни източници на информация. Изучаването на синдрома на Линч може да ви помогне да се чувствате по-уверени, когато вземате решения за вашето здраве.
  • Пази се. Знаейки, че имате повишен риск от рак, може да се почувствате така, сякаш не можете да контролирате здравето си. Но контролирайте какво можете. Например, изберете здравословна диета, упражнявайте редовно и достатъчно сън, за да се събудите чувствате почивка. Отидете на всичките ви медицински срещи, включително вашите изпити за рак.
  • Свържете се с другите. Намерете приятели и семейство, с които можете да обсъдите страховете си. Свържете се с други хора със синдром на Lynch чрез застъпнически групи като Lynch Syndrome International. Намерете други доверени хора, с които можете да говорите, като членове на духовенството. Посъветвайте се с Вашия лекар за препратка към терапевт, който може да ви помогне да разберете чувствата си.

Подготовка за назначаването ви

Ако вашият лекар смята, че може да имате синдром на Lynch, може да ви бъде отнесен към генетичен съветник.

Генетичният съветник може да ви даде информация, за да ви помогне да решите дали генетичното тестване би било полезно за диагностициране на синдрома на Линч или друго наследствено заболяване. Ако решите да проведете теста, генетичният съветник може да обясни какъв положителен или отрицателен резултат може да означава за вас.

Какво можеш да правиш

За да се подготвите за вашата среща с генетичния съветник:

  • Съберете медицинските си записи. Ако сте имали рак, донесете медицинската си документация на вашето назначение с генетичния съветник.
  • Попитайте членове на семейството, които са имали рак за информация. Ако членовете на вашето семейство са имали рак, поискайте информация за техните диагнози. Запишете видовете рак, видовете лечения и възрастта при диагностициране.
  • Обмислете да вземете член на семейството или приятел заедно. Понякога може да е трудно да запомните цялата информация, предоставена по време на среща. Някой, който ви придружава, може да помни нещо, което сте пропуснали или сте забравили.
  • Запишете въпроси, които да зададете вашият генетичен съветник.

Въпроси, които трябва да зададете

Подгответе списък с въпроси, които да зададете на вашия генетичен съветник. Въпросите могат да включват:

  • Можете ли да обясните как се случва синдромът на Линч?
  • Как се появяват генните мутации?
  • Как се свързват генните мутации със синдрома на Линч през семействата?
  • Ако имам член на семейството със синдром на Линч, какъв е шансът да го имам и аз?
  • Какви видове изследвания са включени в генетичните тестове?
  • Какво ще ми кажат резултатите от генетичните тестове?
  • Колко време мога да очаквам да чакам резултатите си?
  • Ако резултатът от генетичния ми тест е положителен, какъв е шансът да получа рак?
  • Какви видове скрининг за рак могат да открият ранните заболявания, свързани с Lynch?
  • Ако резултатът от генетичния ми тест е отрицателен, означава ли това, че няма да получа рак?
  • Колко генни мутации се пропуснат от текущите генетични тестове?
  • Какви ще са резултатите от моите генетични тестове за моето семейство?
  • Колко струва генетичното изследване?
  • Ще плаща ли застрахователната ми компания за генетично тестване?
  • Какви закони ме предпазват от генетична дискриминация, ако генетичният ми резултат е положителен?
  • Добре ли е да решите против генетичните тестове?
  • Ако избера да нямам генетично изследване, какво означава това за бъдещото ми здраве?
  • Има ли брошури или други печатни материали, които мога да взема със себе си? Какви сайтове препоръчвате?

В допълнение към въпросите, които сте готови да поискате от вашия съветник, не се колебайте да зададете други въпроси по време на назначаването.

Какво да очаквате от генетичен съветник

Генетичният съветник вероятно ще ви зададе няколко въпроса за вашата здравна история и здравната история на членовете на вашето семейство. Вашият генетичен съветник може да попита:

  • Били ли сте диагностицирани с рак?
  • Имате ли членове на семейството ви диагностицирани с рак?
  • На каква възраст е диагностициран всеки член на семейството с рак?
  • Имали ли са членове на семейството някога генетично изследване?