Амилоидоза


Преглед

Амилоидозата (am-uh-loi-DO-sis) е рядко заболяване, което се получава, когато вещество, наречено амилоид, се натрупва в органите ви. Амилоидът е абнормен протеин, който се произвежда в костния ви мозък и може да бъде отложен във всяка тъкан или орган.

Амилоидозата може да засегне различни органи в различни хора и има различни видове амилоид. Амилоидозата често засяга сърцето, бъбреците, черния дроб, далака, нервната система и храносмилателния тракт. Тежката амилоидоза може да доведе до животозастрашаваща органна недостатъчност.

Няма лечение за амилоидоза. Но леченията могат да ви помогнат да управлявате симптомите си и да ограничите производството на амилоиден протеин.

Амилоидоза се грижи в клиниката "Имснгенко"

Симптоми

  • Пурпура около очите

    Пурпура около очите

    Някои хора с амилоидоза изпитват пурпура - състояние, при което малки кръвоносни съдове пропускат кръв в кожата, причинявайки лилави петна.

  • Разширен език

    Разширен език

    Уголеменият език (макроглозията) може да е признак на амилоидоза.

Може да не забележите признаци и симптоми на амилоидоза, докато не се развие състоянието. Когато признаците и симптомите са очевидни, те зависят от кой от вашите органи са засегнати.

Признаците и симптомите на амилоидоза могат да включват:

  • Подуване на глезените и краката
  • Тежка умора и слабост
  • Недостиг на въздух
  • Изтръпване, изтръпване или болка в ръцете или краката, особено болка в китката (синдром на карпалния тунел)
  • Диария, вероятно с кръв или запек
  • Неволно, значителна загуба на тегло
  • Разширен език
  • Кожни промени, като удебеляване или лесно натъртване, и лилави петна около очите
  • Неправилен сърдечен ритъм
  • Трудност при преглъщане

Кога да се види лекар

Посъветвайте се с Вашия лекар, ако упорито почувствате някой от признаците или симптомите, свързани с амилоидоза.

Причини

По принцип, амилоидозата се причинява от натрупването на анормален протеин, наречен амилоид. Амилоидът се произвежда в костния ви мозък и може да се депозира във всяка тъкан или орган. Специфичната причина за Вашето състояние зависи от вида амилоидоза, която имате.

Има няколко типа амилоидоза, включително:

  • AL амилоидоза (имуноглобулинова лека верига амилоидоза) е най-често срещаният тип и може да засегне сърцето, бъбреците, кожата, нервите и черния дроб. Преди известна като първична амилоидоза AL амилоидоза възниква, когато костният ви мозък произвежда абнормни антитела, които не могат да бъдат разбити. Антителата се отлагат във вашите тъкани като амилоид, пречат на нормалната функция.
  • АА амилоидоза засяга предимно бъбреците, но понякога и храносмилателния тракт, черния дроб или сърцето. Преди това е била известна като вторична амилоидоза. Това се случва заедно с хронични инфекциозни или възпалителни заболявания, като например ревматоиден артрит или възпалително чревно заболяване.
  • Наследствена амилоидоза (фамилна амилоидоза) е наследствено нарушение, което често засяга черния дроб, нервите, сърцето и бъбреците. Много от видовете генни аномалии, налични при раждането, са свързани с повишен риск от амилоидно заболяване. Видът и местоположението на анолома на амилоидния ген може да повлияе на риска от определени усложнения, възрастта, при която симптомите се появяват за първи път, и начина, по който болестта прогресира с течение на времето.
  • Свързана с диализа амилоидоза се развива, когато протеините в кръвта се отлагат в ставите и сухожилията - причиняват болка, скованост и течност в ставите, както и синдром на карпалния тунел. Този тип обикновено засяга хора, които са на дългосрочна диализа.

Рискови фактори

Всеки може да развие амилоидоза. Факторите, които увеличават риска, включват:

  • Възраст. Повечето хора, диагностицирани с AL амилоидоза, най-често срещаният тип, са на възраст между 60 и 70 години, въпреки че се появява по-рано.
  • Секс. Почти 70% от хората с AL амилоидоза са мъже.
  • Други заболявания. Наличието на хронично инфекциозно или възпалително заболяване увеличава риска от АА амилоидоза.
  • Семейна история. Някои видове амилоидоза са наследствени.
  • Бъбречна диализа. Диализата не винаги може да отстрани големи протеини от кръвта. Ако сте на диализа, в кръвта ви могат да се натрупат анормални протеини и евентуално да се натрупат в тъканите. Това състояние е по-рядко срещано при съвременните диализни техники.
  • Race. Хората с африкански произход изглежда са изложени на по-висок риск от пренасяне на генетична мутация, свързана с типа амилоидоза, която може да увреди сърцето.

Усложнения

Потенциалните усложнения на амилоидозата зависят от кои органи засягат амилоидните отлагания. Амилоидозата може сериозно да повреди Вашите:

  • Бъбреците. Амилоидът може да навреди на филтриращата система на бъбреците, което води до изтичане на протеини от кръвта в урината. Способността на бъбреците да отстраняват отпадъчните продукти от тялото ви се понижава, което в крайна сметка може да доведе до бъбречна недостатъчност.
  • Сърце. Амилоидът намалява способността на сърцето ви да запълва кръв между сърдечни удари. По-малко кръв се изпомпва с всеки ритъм и може да получите задух. Ако амилоидозата засяга електрическата система на сърцето, сърдечният Ви ритъм може да се наруши.
  • Нервна система. Може да почувствате болка, скованост или изтръпване на пръстите или изтръпване, липса на усещане или чувство на парене в пръстите на краката или в ходилата на краката. Ако амилоидът засяга нервите, които контролират функцията на червата Ви, може да имате периоди на променлив запек и диария.

    Ако състоянието засяга нервите, които контролират кръвното налягане, може да имате замаяност или почти припадък, когато стоите прекалено бързо.